23-летняя Анна Кудрявская из Носовски 6 лет назад приехала на учебу в столицу, где почти сразу познакомилась со своими будущим супругом — Русланом. Вскоре девушка выучилась на бухгалтера, устроилась на работу в частную компанию, муж трудился следователем, поженились, осели в Броварах и в декабре 2019-го года в семье появился первенец — мальчик, которого назвали Егор. Обычная семья — все как у всех… Но оказалось, что с приходом малыша в этот мир, супругов Кудрявских ожидали очень серьезные испытания. 
Оба они оказались носителями поломанных генов SMN1, которые отвечают за рефлекторные двигательные сигналы, которые мозг посылает к конечностям и другим органам. Поломки этого гена по словам медиков, с которыми консультировались Аня и Руслана встречаются у каждого 10-го человека и никак могут себя не проявлять, но с вероятностью 1:100 000 может произойти случай, когда при благоприятных для проявления мутации генов все сложится так, что запускается механизм начала болезни, когда ген NAIP теряет свой 5-й хромосом. Отсутствие 5-го хромосома означает диагноз — спинальная мышечная атрофия (СМА).
Существует несколько типов СМА:
1 типа (младенческая форма) — возраст начала проявления симптомов 0-6 месяцев. Чаще всего дети с такой формой заболевания не доживают до 2-х лет.
2 типа (промежуточная форма) – возраст проявления заболевания 6-18 месяцев. Дети с таким типом СМА могут сидеть без поддержки, но не могут вставать и ходить. Тяжесть заболевания и прогноз зависит от скорости вовлечения в болезнь мышц, отвечающих за дыхание.
3 типа (ювенильная форма) – проявляется в возрасте старше 18 месяцев. Дети с этой формой СМА способны сравнительно длительное время ходить самостоятельно, слабость и атрофия мышц прогрессируют медленно.
4 типа (взрослая форма) — самая легкая форма заболевания, обычно проявляющаяся на втором или третьем десятилетии жизни симптомами, аналогичными ювенильной форме. Как правило, не приводит к снижению продолжительности жизни пациента.
Симптомы Егора его мать заметила в возрасте 4 месяцев, то есть он имеет СМА 1 типа и у родителей есть время до достижения им 2-летнего возраста. От данной болезни в мире существуют только 2 лекарства и оба они очень дорогостоящие, поступили в продажу недавно и являются лекарствами нового поколения, то есть такими, которые могут влиять на работу человеческого генома. Одно из них — «Спинраза» (Spinraza), второе — «Золгенсма».
Стоимость 1 дозы «Спинразы» составляет 90 тысяч евро (почти 3 миллиона гривен). При первом введении необходимо поставить пациенту 4 дозы, и всю последующую жизнь больной должен получать 1 дозу каждые 4 месяца, то есть стоимость одного года жизни такого человека будет составлять — 270 тысяч евро. Данные препарат — пожизненный и не излечивает болезнь навсегда.
Второй вариант лечения — препарат «Золгенсма» (считается самым дорогим препаратом в мире), американской компании Novartis. Данный препарат выпущен на рынок буквально в 2019-м году, то есть спустя 2 года после «Спинразы» и является еще более прогрессивным, так как меняет структуру неправильного гена и излечивает пациента с СМА 1 типа навсегда. Его стоимость — 2.1 млн. долларов (почти 60 млн. гривен), что в долгосрочной перспективы является более правильным выбором для терапии пациента столь юного возраста, как Егор Кудрявский. 
— Данный препарат пока что не зарегистрирован в качестве лекарственного на территории Украины, — рассказывает Анна и это вторая причина после высокой стоимости, почему ряд благотворительных фондов в которые мы обращались за помощью — отказывает нам в том, чтобы заняться сбором средств.
— Первые симптомы проявились у Егора в том, что у него не прекращался тремор ручек, знаете у младенцев, пока формируется нервная система ручки дрожат, но это со временем проходит, а у него — нет. Когда я забила тревогу и начала обращаться к врачам-неврологам они сказали, что можно подождать, так как в очень редких случаях такой тремор может длится и до года. Но дрожание в ручках не прошло, а в 8 месяцев, когда детки уже пытаются становится на ноги и держать опору на ногах — Егор все еще ползал и было видно, что это что-то серьезное. Нам еще повезло, что мы попали на консультацию к опытнейшему врачу неврологу в клинике Охматдет, которая заподозрив неладное сперва направила нас на электромиография, которая показала, что у сына недостаточно мотонейронов, а затем и на ДНК-тест, который подтвердил СМА. Я знаю истории мам, когда детям ставили этот диагноз слишком поздно и время было безвозвратно упущено.
— Анализ на ДНК делают в частных клиник и ждать результата надо месяц. Первый мы делали в «Исиде», он стоил 1500 грн, затем пересдали в другой клинике за 1100 грн. и вот буквально вчера пришел результат — диагноз спинальная мышечная атрофия подтвержден.
— 9 октября начали сбор денег, на сегодня уже есть 1 миллион 800 тысяч гривен, а это меньше нужной суммы почти в 30 раз, — вздыхает Анна.
— Где будут вводить препарат «Золгенсма», если вам удастся накопить на него денег?
— Не в Украине, так как он здесь не зарегистрирован, мы выберем ближайшую к нам страну, где возможна процедура постановки капельницы с этим препаратом. Сама капельница ставится в течение 1 часа, после этого ребенок — будет здоров. Лекарство действует в организме как вирус, больной ген мутирует и убирается его влияние на двигательную активность пациента.
— Кто вас поддерживает, обращались на телевидение?
— Больше всего подруги и кумовья они проводят целую информационную кампанию в соцсетях, раздают листовки, договариваются, чтобы сообщение о сборе денег на лечение Егора попало на на кофейные стаканчики местных кафе, в различных учреждениях и магазинах устанавливают благотворительные коробочки и так далее. Я очень им за это благодарна. Отправила заявку на передачу «Говорит Украина», но пока мне ответ не пришел, скорее всего, им больше интересны истории, где в семьях происходят скандалы и интриги, а мы самая обычная семья, где просто случилось горе. Что касается чиновников из сферы здравоохранения, то к ним я пока еще не обращалась, так как мы буквально недавно начали заниматься сбором денег после того, как получили на руки анализ ДНК-теста.
— Знаете, эта болезнь на интеллект ребенка никак не влияет, он ручками тянется к игрушке, хочет взять, или встать на ножки — но не может и все это очень тяжело наблюдать. Я вступила в группу в Фейсбуке, где общаются родители детей с СМА — их около 300 на данный момент. Пролистав ленту сообщения я видела что там время от времени появляются посты со свечками — это означает, то у кого-то умер ребенок. Мне очень больно об этом думать. Уже созванивалась с несколькими матерями, у которых дети старше Егора — и понимаю, что без лечения эта болезнь — путь в один конец и наступает он довольно быстро…, — расстраивается Анна.
— Что вам говорят украинские врачи?
— Сперва долго не хотели давать выписку с диагнозом, каждый раз один ответ: «зайдите попозже». Никаких рекомендаций по уходу мне также не дали, ни одна больница нас не принимает, отправили домой да и все. Когда у Егора появились симптома я наняла для него личного массажиста, чтобы хоть как-то замедлить прогресс болезни. Массаж проводится курсами 15 на 15, то есть 15 дней подряд делается массаж, затем перерыв. Также с 6 месяцев мы ходим на бассейн. Водная среда оказывает очень благоприятное влияние на детей с двигательными проблемами. Егор в воде ныряет и двигает ручками и ножками почти как здоровый ребенок.
— Такие болезни можно определить заранее на этапе беременности?
— Как выяснилось да, но обычно женщинам, которые становятся на учет в консультации предлагают пройти лишь скрининг на риск того, что ребенок заболеет синдромом Дауна, а все остальное их не волнует. Хотя в каждом таком учреждении есть врач-генетик и если бы с мужем сдали оба нужные анализы и нам сказали бы о рисках, мы бы были готовы, это во-первых, а во-вторых, не было бы упущено драгоценное время, так как СМА можно определить уже на 10-й неделе беременности, путем проведения теста НИПТ, — это когда прокалывается живот беременной и берется на анализ кусочек плаценты. По этому кусочку можно определить хромосомные аномалия плода. Возможно, я бы не решилась на аборт, но за это время успели бы собрать нужные деньги на лечение. К сожалению, медицина в Украине на таком уровне, что такие элементарные вещи, которые позволят предотвратить печальные последствия у нас не производятся, а помощи от государства, таким пациентам, как наш Егор — тоже ждать не приходится. Я даже не хочу думать о том, что будет, если мы не соберем эти деньги, — с глубокой печалью в голосе завершает разговор Анна.
Семья Кудрявских будет очень благодарна за любую помощь, которая позволит их единственному ребенку получить право на покупку препарата «Золгенсма» и тем самым навсегда вылечится от болезни, которая может убить его по достижению мальчиком 2 года. 
Публикуем ниже платежные реквизиты:
Приватбанк
5168757358407031 Кудрявская Анна Алексеевна мама
UA5457082220820406 Кудрявская Анна Алексеевна мама
UA4149499342858485 Кудрявский Руслан Сергеевич папа
Альфабанк
UA5355 5711 0584 4781 Коваленко Людмила Дмитриевна бабушка
PRUSD IBAN UA843052990000026201893632391
5168745102385025
SWIFT CODE/BIC: CHASUS33
KUDRYAVSKA HANNA
EU EUR IBAN UA603052990000026205893632784 4149499348182443
SWIFT CODE/BIC: COBADEFF
QIWI: +380932635234
WebMoney: 784902565100 
Gorod.cn.ua
Хочете отримувати головне в месенджер? Підписуйтеся на наш Telegram.
